首款西瓜40K SNP‑SV液相芯片正式问世！北大农研院+现代农业山东省实验室联合研发，赋能西瓜精准高效育种

2026年6月3日，潍坊现代农业山东省实验室/北京大学现代农业研究院张兴平团队联合江苏徐淮地区淮阴农业科学研究所孙玉东团队在《Horticulture Research》在线发表了题为“Development and Application of a 40K Liquid Chip Enriched with Structural Variation Markers for Watermelon Breeding”的研究论文，该研究成功开发了全球首款西瓜40K单核苷酸多态性-结构变异（SNP-SV）液相芯片，这不仅是我国在西瓜精准分子育种工具领域的重大突破，更标志着一条从基础研究到育种实践的全链条创新路径被完全打通！

这一成果并非一蹴而就，而是研究团队“厚积薄发、持续深挖”的必然结果：

2022年·筑基：与北大农研院何航团队合作，率先构建了世界首个栽培西瓜种端粒到端粒（T2T）无缺口高质量参考基因组图谱，并采用诱变花粉的新方法创制了首个西瓜EMS饱和突变体库，相关成果发表于《Molecular Plant》（Deng et al., 2022Aug 1;15(8):1268-1284；https://doi.org/10.1016/j.molp.2022.06.010)，实现了“西瓜参考基因组从有到优”。

2024年·拓界：再次与北大农研院何航团队合作，构建了世界首个西瓜属级T2T超级泛基因组，覆盖了西瓜所有7个种的遗传多样性，成果发表于国际顶级期刊《Nature Genetics》（Zhang et al., 2024 Aug;56(8):1750-1761;https://doi.org/10.1038/s41588-024-01823-6)，实现了“西瓜基因组从优到全”，为西瓜种质创新和遗传改良指明方向，画出了清晰的路线图。

2026年·落地：基于上述全面且系统的基因组大数据，团队成功开发了全球首款同时检测SNP和SV的40K液相芯片，将海量基因组数据真正转化为育种家手中高效、便捷的工具，成果发表于《Horticulture Research》，解决了“从基因组数据到育种应用”的转化问题。

本研究中，研究人员基于前期的超级泛基因组数据，系统整合了7个西瓜属物种的遗传变异信息，从数百万个候选位点中，精准筛选出11,383个SNP/InDel标记和7,087个结构变异（SV）标记（图1），这些标记在各染色体上均匀分布，涵盖存在/缺失变异（PAV）、拷贝数变异（CNV）等多种类型，最终成功构建了包含86,380条探针的西瓜40K SNP-SV液相芯片。该芯片的最大创新在于对结构变异（SV）的富集设计。与传统的SNP芯片不同，研究团队专门设计了针对PAV、拷贝数变异（CNV）、倒位、易位等结构变异的捕获探针，使芯片能够直接检测到传统方法无法识别的调控变异。

图1 西瓜40K SNP-SV芯片标记的染色体分布

（A）全部标记（B）SNP/InDel标记（C）SV标记

研究团队利用覆盖西瓜属7个物种的12份代表性材料对芯片进行技术验证。结果显示，芯片在栽培种中检出率高达98%以上，在遗传距离较远的野生种中也保持在77%以上，表明芯片对不同遗传背景的材料具有良好的兼容性。为进一步验证其实用性，团队对228份代表性西瓜种质进行了大规模基因型鉴定，检出率超过90%，证明了芯片在大规模样本检测中的稳定性和可靠性（图2）。

图2 西瓜40K SNP-SV芯片的技术验证与稳定性评估

(A-B) 芯片在栽培种和野生种材料中的表现 (C) 芯片在自然群体材料中的检出率

结合228份材料的果肉颜色和果皮覆纹表型数据，团队开展了全基因组关联分析（GWAS），验证了芯片在基因发掘与标记-性状关联分析中的有效性。

图3 果肉颜色的全基因组关联分析

使用三个数据集（总变异（A、B）、SNP与InDel（C、D）、SV（E、F））对果肉颜色绘制的曼哈顿图（A、C、E）和QQ图（B、D、F）。

果肉颜色：芯片在4号染色体检测到显著关联信号，定位区间覆盖已知调控基因LCYB及其上下游区域（图3）。值得注意的是，SV分析鉴定出与果肉颜色密切相关的PAV和倒位等结构变异，这些变异可能通过调控LCYB表达影响果肉颜色，而传统SNP标记仅能捕获下游单倍型信息。

图4 果皮覆纹的全基因组关联分析

使用三个数据集（总变异（A、B）、SNP与InDel（C、D）、SV（E、F））绘制的果皮覆纹曼哈顿图（A、C、E）和QQ图（B、D、F）。

果皮覆纹：芯片在6号染色体检测到显著关联信号，定位区间包含WDR基因簇，并鉴定出17个PAV。此外，芯片还在10号染色体检测到涉及甲基转移酶基因的新关联位点，在9号染色体检测到定与易位和倒位的关联信号（图4）。

以上结果表明，与仅依赖SNP标记的传统芯片相比，该芯片在解析复杂性状方面具有明显优势，能够发现传统方法无法识别的关键调控变异。这款芯片特别适用于将野生西瓜具有的抗病、耐逆等优异但复杂的性状导入栽培西瓜中，扩宽遗传背景，进而培育更加抗病耐逆的西瓜新品种。

北京大学现代农业研究院张兴平、徐云碧、邓云三位研究员为本文共同通讯作者；北京大学现代农业研究院赵明霞副研究员、江苏徐淮地区淮阴农业科学研究所程瑞助理研究员为共同第一作者。江苏徐淮地区淮阴农业科学研究所孙玉东研究员，北大农研院王永春助理研究员，博瑞迪生物技术有限公司刘基生助理研究员，以及北大农研院科研助理李晓妮、薛丽芳、方桃红参与本研究试验实施工作。本研究先后受山东省自然科学基金省实验室专项（SYS202206）、江苏省种业振兴揭榜挂帅项目（JBGS [2021] 072）经费资助。